Atrofia sistemică multiplă: simptome, cauze, diagnostic, tratament

Atrofia sistemică multiplă

Atrofia sistemică multiplă este o moarte neuronală în continuă creștere și în curs de dezvoltare, provocând disfuncții piramidale, tulburări cerebeloase și tulburări autonome. Structura atrofiei sistemice multiple (MSA) include trei boli care au fost anterior considerate a fi independente: atrofia olivopontocerebelară, degenerarea strionigrală și sindromul Shay-Drager. MSA are următoarele manifestări: scăderea tensiunii arteriale cu mai mult de 20%, urinarea întârziată, constipația, motilitatea afectată în absența slăbiciunii musculare, o creștere accentuată a tonusului, un sistem de echilibru. Diagnosticul atrofiei multisisteme se bazează pe simptomele manifestate. Tratamentul MSA este simptomatic și se bazează pe restaurarea compoziției și a volumului de lichid în organism, luând medicamente vasoconstrictoare și utilizarea lenjeriei elastice care susține tonul. Barbatii sufera de multiple atrofii sistemice de doua ori la fel de des ca si femeile.

simptome

Primele simptome ale atrofiei apar în intervalul de la 45 la 60 de ani, de la diagnostic, pacientul nu trăiește mai mult de 9-10 ani. Cauzele acestei boli nu sunt detectate, cu toate acestea, moartea și distrugerea neuronilor pot fi văzute în mai multe zone ale creierului. Primele simptome ale atrofiei multisistemului sunt determinate de volumul celulelor afectate. O caracteristică morfologică caracteristică a atrofiei sistemice multiple este identificarea elementelor citoplasmatice constând în alfa-synuclein al celulelor oligodendrogliale. Setul de manifestări ale bolii Primele simptome în fiecare caz au variații în dezvoltare, dar au o caracteristică comună - imunitatea la medicamente de la parkinsonism, tulburări cerebeloase și tulburări autonome. Parkinsonismul se manifestă prin rigiditate musculară, încetinire generală a mișcării, tulburări posturale și tremor. Adesea printre simptome există o încălcare puternică a pronunțării datorită leziunilor cerebrale. Tremorul de repaus și starea dischineziei la ISA sunt rare (acestea sunt comune simptome ale bolii Parkinson) și nu pot fi supuse tratamentului cu levodopa (în stadiile incipiente ale bolii astfel de caracteristici îndepărtate parțial droguri din parkinsonism). Tulburările cerebeloase sunt exprimate prin ataxie, mișcări incomensurabile în spațiu (dismetrie), incapacitatea de a efectua rapid mișcări alternante îndreptate opus și alte tulburări de coordonare a mișcărilor. Insuficiența vegetativă se manifestă prin scăderea bruscă a tensiunii arteriale, a tulburărilor urinare, a constipației și a disfuncției erectile. In timpul progresia bolii aceste simptome pot fi adăugate respiratie dezordonate (in timpul somnului sindroame de apnee sunt posibile) și deglutiție, incontinență fecală, tulburări ale glandelor care produc transpiratie, saliva si lacrimi.

diagnosticare

Diagnosticul atrofiei sistemice (MSA). Pe baza identificării semnelor de parkinsonism, disfuncție cerebellară sau insuficiență autonomă, se stabilește un diagnostic prezumtiv. Dar aceste simptome pot apărea și în alte boli: în timpul bolii Parkinson sau a parkinsonismului, paralizia supranucleară progresivă, demența cu corpul Lewy, infarctul creierului multiple sau neuropatia autonomă. Nu există nicio modalitate de a reduce diagnosticul la singura boală posibilă, prin excluderea altor boli, pentru unele fapte necorespunzătoare. Cu toate acestea, pe baza scanărilor IRM, pot fi detectate schimbări în pons, striatum și cerebel. Aceste schimbări și totalitatea semnelor rămase de insuficiență vegetativă care s-au răspândit în tot corpul și absența unei reacții pozitive la medicamentele de la parkinsonism, diagnosticul atrofiei multisistemului poate fi stabilit chiar și în timpul vieții pacientului.

tratament

Tratamentul atrofiei sistemice, terapia pentru această boală nu este dezvoltată, prin urmare, se efectuează tratamentul simptomelor bolii. Hipotensiunea ortostatică este tratată prin terapie prin perfuzie cu soluții apă-sare și administrare orală fludrocortisonă de 0,1-0,4 mg o dată pe zi. Purtarea lenjeriei elastice beneficiază de menținerea tonusului. Se administrează pe cale orală, de 3 ori pe zi, 10 mg de midodrină pentru stimularea receptorilor alfa-adrenergici. Când luați midodrină, rezistența vasculară periferică și creșterea tensiunii arteriale în poziția de susținere. Dimineața hipotensiunii ortostatice și arteriale sunt atenuate prin creșterea capului patului cu 10 cm, în același mod este posibil să slăbească poliuria pe timp de noapte. La ora de culcare, este posibil să se utilizeze levodopa sau carbidopa pe 25 mg / 100 mg pergolid o dată pe zi, cu o creștere treptată a dozei de 1 mg de trei ori pe zi.

Incontinența urinară este tratată prin administrarea a 5 mg de clorură de oxibutinină de trei ori pe zi sau până la 2 mg tolterodină de două ori pe zi. Utilizați de asemenea auto-cateterizarea vezicii urinare. Constipația este tratată cu o dietă bogată în fibre sau cu medicamente care înmoaie scaunele. Când scaunul este întârziat timp de 2-3 zile, sunt arătate cliseele. Disfuncția erecției este tratată prin administrarea a 50 mg sildenafil și prin utilizarea diferitelor metode fizice.

Atrofia multisystem

Postat actualizat 12/29/2018

Atrofia multiplă (sistematică: sistematică multiplă) este o boală progresivă neurodegenerativă progresivă progresivă care duce la decesul pacientului (speranța medie de viață a pacienților este de 6 până la 10 ani de la debutul bolii). Procesul degenerativ implică în principal [1] ganglionii bazali, [2] măslinele inferioare, [3] podul, [4] cerebelul, [5] coarnele laterale ale măduvei spinării și nucleul Onuph în măduva sacrală (segmentul S1 - S3 - centrul de urinare somatică), care se manifestă clinic prin diferite combinații de parkinsonism, ataxie cerebeloasă, insuficiență autonomă și sindrom piramidal.

MCA cu aceeași frecvență afectează persoanele de ambele sexe și se caracterizează prin [. ] debut târziu, de obicei, în deceniul 6 al vieții. Incidența este o medie de 0,6 - 0,7 cazuri la 100 mii de populație pe an, dar crește odată cu vârsta și ajunge la 3 cazuri la 100 mii pe an în rândul populației cu vârsta peste 50 de ani. Prevalența medie a populației variază de la 1,9 la 4,9 cazuri la 100 mii de locuitori. MSA este în mod tradițional considerată a fi o formă sporadică de neurodegenerare (dar în literatură există descrieri izolate ale cazurilor de familie cu autosomal dominant și cu moștenire autosomală recesivă).

În pofida polimorfismului imaginii clinice a MSA, aceasta din urmă are o caracteristică histologică specifică [pato] - acestea sunt numeroase incluziuni citogastrice argyrofilice în oligodendrocite (tipice pentru toți pacienții cu MSA, indiferent de imaginea clinică a bolii). Principalul substrat al acestor incluziuni este proteina α-synuclein, încălcarea selectivă a proprietăților conformaționale și a căror solubilitate conduce la precipitarea sa în oligodendrocite sub formă de structuri filamentoase. Se crede că în celulele sănătoase α-synucleinul este sub forma unui monomer sau tetramer, în timp ce oligomerii și fibrilele rezultate pot avea un efect toxic. Acumularea de forme toxice similare ale α-synucleinei în celule declanșează o cascadă de reacții patologice. Un rol deosebit în MCA pare să fie jucat de insuficiența mitocondrială, întreruperea proceselor de autofagie și reducerea suportului trofic pentru axoni datorită scăderii expresiei GDNF (factorul neurotrofic glial). Înfrângerea oligodendrogliilor duce la degenerarea secundară a neuronilor și, ca rezultat, la declanșarea procesului de neuroinflamare, incluzând activarea microgliilor și eliberarea citokinelor. A-synucleina toxică se poate răspândi într-un mod asemănător prionului altor regiuni funcționale legate de creier, ceea ce duce la o leziune multisistemică.

În conformitate cu manifestările motorii predominante, există două tipuri de ISA-uri. Cu implicarea predominantă a ganglionilor bazali în procesul patologic, tipul MSA (MCA-P prevalează în Europa și America de Nord) se dezvoltă și cu o deteriorare mai mare a cerebelului și a creierului cerebral, tipul MCA-M cerebellar (MCA-M prevalează în Japonia și Coreea de Sud]). Pe lângă manifestările motorii, insuficiența autonomă rapidă are o importanță decisivă, care se manifestă cel mai adesea sub formă de hipotensiune ortostatică (la 75% dintre pacienți) și tulburări de urinare (la 83% dintre pacienți).

Fiți atenți! În prezent, formele izolate anterior de MCA - [1], degenerarea stryoneigrală, [2] atrofia olivopontocerebelară și sindromul Shay-Drager [3] sunt irelevante; Doar două forme sunt relevante: [1] МСА-П și [2] МСА-М. În ceea ce privește eșecul autonom, manifestările sale sunt considerate variabile și inerente în ambele forme. Astfel, sindromul Shay-Dräger a pierdut autonomia clinică și, de fapt, "dizolvat" în alte două forme. Cu toate acestea, în ciuda selecției a două tipuri de MSA, simptomele parkinsonismului și cerebelozei sunt observate de obicei simultan, iar una sau o altă variantă a bolii este stabilită pe baza dezvoltării anterioare a unuia dintre sindroame.

Primele simptome ale MSA apar în deceniul 6 al vieții. Ca și în cazul bolii Parkinson, în 20-75% din cazuri, manifestările motorii bolii sunt precedate de așa-numita etapă prodromală, care poate fi caracterizată prin dezvoltarea [1] disfuncției erectile (adesea această încălcare este cea mai importantă pentru pacienții cu stadiul prodromal și la debutul bolii, în legătură cu care mulți pacienți suferă o intervenție chirurgicală asupra prostatei sau a organelor sistemului urinar, care, totuși, nu aduce rezultatul așteptat), [2] tulburări neurogene ale urinei • Cania (golire incompletă a vezicii urinare, urinare imperioasă și frecventă, incontinență urinară etc.), hipotensiune arterială ortostatică (simptomele pot fi latente și se pot manifesta ca slăbiciune generală, tremor în organism, cefalee, greață și disconfort la nivelul gâtului și umăr, care apar doar atunci când se ia poziție verticală, cu o scădere mai pronunțată a tensiunii arteriale, starea sincopală se poate dezvolta și cădea, în plus, poate apărea hipertensiune arterială nocturnă, un puls fix, andialnaya hipotensiune arterială) [4], stridor inspirator, [5], tulburări de comportament în faza de somn cu mișcări oculare rapide. Alte tulburări vegetative pot apărea de asemenea: slăbirea motilității tractului gastrointestinal, reacții pupilare depreciate, tulburări de termoreglare, anhidroză sau hiperhidroză, acrohypothermie.

Fiți atenți! O manifestare clinică esențială a ISA este o gamă largă de afecțiuni autonome, care pot preceda simptomele motorii sau se pot alătura acestora în decurs de 1 până la 2 ani de la debutul bolii. Diagnosticul MSA este nesigur, fără a confirma prezența unei insuficiențe autonome. Cu toate acestea, în stadiile incipiente, pacienții nu pot observa manifestările sale și unele semne de disfuncție autonomă nu pot fi evaluate în timpul examinării clinice de rutină. În acest caz, metodele de diagnosticare instrumentală ajung la salvare, care permit nu numai dezvăluirea disfuncției autonome sau confirmarea prezenței acesteia, ci și obiectivarea întinderii acestor sau a altor tulburări și, în unele cazuri, deciderea tacticii viitoare a managementului pacientului.

Parkinsonismul apare la 91% dintre pacienți și, de regulă, se manifestă sub forma unui sindrom aseptic-rigid asimetric rapid progresiv. Tipic pentru tremor de repaus pentru tipul de "pilule de rulare" nu este tipic pentru MSA și apare doar la 10% dintre pacienți. În același timp, se observă adesea tremor postural-cinetic, pe care se poate aplica mioclonia degetelor, ceea ce oferă o imagine a tremurului neregulat (așa-numitul "tremor mioclonic"). Este caracteristică atașamentul relativ precoce al instabilității posturale și al tulburărilor de mers. Degenerarea progresivă a striatumului determină absența unui efect stabil al preparatelor de levodopa.

Simptomele cerebeloase la populația europeană sunt mai puțin frecvente (42,0 - 71,6%) și se manifestă prin ataxie statică și dinamică, vorbire clară și vizionare spontană indusă de nistagmus sau încetinirea saccadelor. De asemenea, în aproximativ jumătate din cazurile cu MSA, se observă simptome piramidale sub formă de sindrom pseudobulbar, hiperreflexie generalizată și reflex Babinski, cu toate acestea [. ] prezența parezei spastice centrale ar trebui să pună la îndoială corectitudinea diagnosticului. În aproape jumătate din cazuri, un stridor inspirator apare din cauza distoniei corzilor vocale sau a denervării laringiene a laringelui și, mai puțin frecvent (la 40% dintre pacienți), se observă sindroame de apnee în somn atât în ​​geneza obstructivă cât și în cea centrală în stadiul dezvoltat al MSA. Tulburările respiratorii sunt una dintre cauzele frecvente de deces pentru pacienții cu AAS, incluzând moartea bruscă de noapte.

Tulburările cognitive și afective sunt, de asemenea, caracteristice pentru MCA. În ciuda faptului că demența este considerată a fi un simptom exclusiv în MSA, trebuie amintit că la 1/3 dintre pacienți există o scădere moderată a funcțiilor cognitive, de regulă, de tip frontal. În etapele ulterioare, 4,5% dintre pacienți pot dezvolta demență, ceea ce nu trebuie să excludă un diagnostic de MSA în condițiile unei rate de progresie lentă. Printre tulburările emoționale din MSA se numără depresia, anxietatea și atacurile de panică.

Boala se caracterizează printr-o progresie rapidă și constantă și, în curând, structurile creierului responsabile de tulburările de mișcare sunt implicate în acest proces: deja la 5 ani după primele manifestări ale bolii, 60% dintre pacienți se află într-un scaun cu rotile, iar după 6-8 ani cei mai mulți sunt în pat. Speranța medie de viață a pacienților este de 6-10 ani de la debutul bolii, dar există descrieri de cazuri izolate de un curs benign, când supraviețuirea ajunge la 15 ani. Factorii de prognostic nefavorabil includ: [1] vârsta târzie în momentul debutului și [2] dezvoltarea timpurie a unei insuficiențe autonome severe.

Diagnosticul MSA se bazează în principal pe date anamnestice colectate cu atenție și pe rezultatele unui examen clinic al pacientului (încercările de a găsi markeri specifici ai MSA care ar putea ajuta la identificarea bolii în primele etape nu au condus încă la rezultate semnificative). De asemenea, principala metodă de diagnostic pentru MSA este imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului. În ciuda absenței unor semne strict specifice, tehnicile neuroimagistice pot fi foarte utile în diagnosticul diferențial. Atrofia viermelui și a emisferelor cerebelului, puntea (în special jumătatea inferioară a bazei sale), picioarele mediane ale cerebelului și cochilie, precum și expansiunea compensatorie a ventriculului IV sunt detectate la pacienții cu MSA. Cu toate acestea, o varietate de manifestări clinice determină complexitatea diagnosticului de MSA.

În 2008, au fost adoptate criteriile de diagnostic MSA (a doua declarație de consens [Gilman S. et al., 2008]). În conformitate cu aceste criterii, se disting 3 grade de diagnostic: [1] "fiabil", [2] "probabil" și [3] "posibil". Diagnosticul MCA fiabil poate fi făcut doar la autopsie atunci când se detectează incluziuni cidoplastice oligodendrogliale comune care conțin a-synuclein, în combinație cu atrofie olivopontocerebelară sau degenerare striatală. Criteriile de diagnosticare pentru MSA "probabile" și "posibile" sunt enumerate în tabel (în ciuda specificității ridicate, criteriile de diagnostic existente au doar o sensibilitate suboptimală, ceea ce face dificilă diagnosticarea precoce a bolii):


Într-o formă "simplificată", criteriile pentru diagnosticarea MSA sunt în prezent, după cum urmează:

[1] Sindromul Parkinson sau ataxia cerebeloasă;
plus:
[2] cel puțin una dintre manifestările insuficienței autonome periferice (hipotensiunea ortostatică, urinarea imperativă de urinare, golirea incompletă a vezicii urinare, disfuncția erectilă, constipația cronică);
[3] cel puțin una dintre următoarele manifestări suplimentare: simptom Babinski și hiperreflexie, stridor, progresie rapidă a parkinsonismului, reacția sa slabă la levodopa, disfagie în primii 5 ani de boală, atrofie MRI a cochiliei, tulpina creierului sau cerebelos, hipermetabolismul în zonele indicate creier în funcție de PET.

De asemenea, trebuie să acordați atenție semnelor auxiliare care pot facilita diagnosticarea în cazurile cele mai dificile:

Diagnosticul diferențial al MSA cu alte boli care pot [. ] "Masquerading" ca MSA este o sarcină extrem de importantă pentru un neurolog (stabilirea unui diagnostic precis este necesar în primul rând pentru a determina prognosticul și a evalua posibila eficacitate a terapiilor disponibile în prezent):

În prezent, nu există un singur medicament în arsenalul de neurologi, care ar putea încetini semnificativ rata de progresie a bolii sau să facă NOS curabilă. În această privință, [. ] din punct de vedere practic, modul cel mai realist de îmbunătățire a stării pacienților este terapia simptomatică (CT).

Mai multe informații despre clinica, diagnosticul și principiile ST MAI din următoarele surse:

articol "Idei moderne despre atrofia multisistemului" M.V. Ershova, D.R. Akhmadullina, E.Yu. Fedotova, S.N. Illarioshkin; FSBE "Centrul Științific de Neurologie", Moscova ("Boli Nervoase", jurnalul nr. 4, 2018) [citește];

articol "Atrofia multisisteme: probleme de etiopatogeneză, manifestări clinice, metode de diagnostic în primele etape" Kochesokova S.Z., Kuvukukova A.F., Starodubtsev A.A., Vyshlova I.A.; Stavropol Universitatea de Stat de Medicina (XXI International Medical Scientific Conference "Modern Medical Research", o colecție de articole) Kemerovo, 21 mai 2018 [citeste];

articol "Atrofia multisisteme: manifestări clinice, probleme de etiopatogeneză" Valikova TA, Pugachenko N.V., Koroleva E.S.; Universitatea de Stat din Siberia, Tomsk (Jurnalul "Buletinul de Medicină Siberiană" nr. 4, 2010) [citeste];

articol "Multisystem Atrophy" [text abreviat] Gregor K. Wenning, Carlo Colosimo, Felix Geser și Werner Poewe; Lancet Neurology 2004; 3: 93-103 (Journal of Medicine to the World, nr. 2, 2008) [citeste];

articolul "Diagnosticul diferențial al sindroamelor parkinsoniene (articolul de revizuire)" Trufanov, EA, Sukhoverskaya, ON, Golovchenko, Yu.I.; Academia Națională Medicală de Învățământ Postuniversitar numită după P.L. Shupika (Kiev, Ucraina), Departamentul de Neurologie și Terapie Reflexă; Universitatea din Alberta (Edmonton, Canada), Departamentul de Neurologie, Genetică Medicală și Pediatrie; Academia Națională Medicală de Învățământ Postuniversitar numită după P.L. Shupyk (Kiev, Ucraina), Departamentul de Neurologie nr. 1 (Jurnalul de Est al bolii Parkinson și tulburări de circulație - 2015. - Vol. 1, Nr. 1) [citeste]

Diagnosticul msa ce este

Ce este degenerarea striatală, prevalența bolii, factorii de risc

Grupul de boli legate de multiple atrofii sistemice aparține unei clase mai largi și se numește sindroame Parkinson-plus. Trăsăturile lor comune sunt bradykinezia, rigiditatea musculară combinată cu componente suplimentare, cum ar fi disfuncția autonomă, ataxia și demența.

În multe cazuri, procesul de boală începe cu apariția unuia dintre cele trei simptome principale (simptome cerebeloase, parkinsonism, insuficiență autonomă). Mai târziu, toate cele trei semne pot să apară în combinație cu degenerarea cortexului cerebral, precum și disfuncția tractului intestinal și degenerarea neuronilor motori.

În unele cazuri, un singur simptom rămâne dominant pe tot parcursul bolii, iar alte simptome rar apar sau nu apar deloc.

În 1933, Medical Scherer a descris două cazuri de boală, care probabil era o degenerare striatală. Descrierea finală a fost produsă în 1961 și 1964. În 1969, doctorii Graham și Oppenheimer au introdus termenul "atrofie sistemică multiplă" pentru a sublinia caracteristicile generale simptomatice ale bolilor de acest tip.

Prevalența atrofiei sistemice multiple (din toate cele trei subtipuri) în Statele Unite este dificil de stabilit, deoarece boala este rar diagnosticată. Cu toate acestea, potrivit estimărilor brute, fiecare 3-5 persoane la 100 mii de persoane suferă de degenerare striatinigrală.

Datele internaționale arată o prevalență de 2 la 100.000. Statisticile arată că boala este mai frecventă în Japonia decât în ​​țările occidentale.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile, într-un raport de aproximativ 2: 1. Cu toate acestea, medicii spun că bărbații caută pur și simplu ajutor mai des din cauza simptomelor vegetative și sunt mai preocupați de sănătatea lor decât femeile. De exemplu, disfuncția erectilă, care este unul dintre principalele simptome ale degenerării striatinigrale, cu o predominanță a formei vegetative, provoacă o mare îngrijorare la bărbați.

Debutul bolii apare adesea în decada a șasea a vieții. Vârsta medie a pacienților la momentul diagnosticului este de 53 de ani. Gama generală de vârstă a pacienților care suferă de degenerare striatală variază de la 33 la 76 de ani.

Principalii factori de risc pentru degenerarea striatală sunt:

  • predispoziție genetică;
  • leziuni ale creierului;
  • depresie cronică;
  • dementa precoce;
  • alcoolism;
  • consumul de droguri;
  • intoxicație cronică (otrăvire cu monoxid de carbon).

Cauzele atrofiei cerebrale multisistemului

Etiologia este necunoscută. Degenerarea neuronală se observă în diferite părți ale creierului; distribuția acestuia și gradul de deteriorare a substanței creierului determină primele manifestări clinice ale bolii. Prezența incluziunilor citoplasmatice care conțin a-synuclein în oligodendrogliocite este caracteristică.

Marea majoritate a pacienților cu multiple atrofii sistemice dezvoltă la un moment dat parkinsonismul, iar în această condiție deseori progresează rapid.

Principalele manifestări sunt:

  • bradykinie cu rigiditate musculară;
  • tremor sau instabilitate posturală;
  • asimetria membrelor;
  • mioclonus;
  • răspuns limitat la tratamentul cu Levodopa.

Un anumit grad de eșec autonom este un simptom aproape universal pentru toate manifestările multiplei atrofii sistemice.

  • tulburări urinare (incontinență urinară);
  • disfuncția erectilă;
  • golirea incompletă a vezicii;
  • cistita;
  • uretrita;
  • hipotensiune posturală sau postprandială;
  • tulburări sincopale.

3. Tulburări de somn

Principalele manifestări ale tulburărilor de somn:

  • mișcări rapide ale ochilor;
  • tulburări de comportament nocturn;
  • sforăit;
  • zgârieturi de dinți într-un vis;
  • încălcarea ritmului respirator;
  • insomnie;
  • sindromul picioarelor nelinistite.

Cauzele suplimentare ale degenerării striatale includ:

  • tulburări ale cerebelului;
  • tulburări emoționale;
  • tulburări cognitive;
  • disfagie;
  • Dyson;
  • depresie cronică sau acută;
  • antecedente familiale de tulburări neurodegenerative;
  • Boala Parkinson;
  • dementa.

Atrofia sistemică poate fi o boală ereditară manifestată într-o formă sporadică. Demența este o tulburare cognitivă care este prezentă ca o boală separată sau ca un simptom concomitent al cauzei rădăcinii bolii.

Procesele biochimice în timpul degenerării striatinigrale

Atrofia multisistemică sau multiplă este caracterizată prin prezența incluziunilor citoplasmatice gliale (GCIS) în celule oligodendrogliale. Aceste includeri sunt larg răspândite în întreaga creier a pacienților afectați. Incluziunile citoplasmatice neurale pot fi prezente, dar ele sunt mult mai puțin vizibile decât incluziunile citoplasmatice.

Alte afecțiuni neurodegenerative care se încadrează în această categorie includ boala Parkinson și boala Levi difuză. Alfa-synuclein, în forma sa solubilă, se găsește în țesuturile normale (sănătoase) ale creierului. Este o proteină insolubilă care formează fibrile care nu trebuie să fie prezente în creier în stare normală.

Pe lângă modificările deja descrise, o evaluare microscopică a țesutului cerebral evidențiază pierderea neuronală și glioza. Aceasta se manifestă la nivel macroscopic sub forma atrofiei, în special a regiunii miezului central.

Substanța neagră prezintă o pierdere de pigmentare, în timp ce în coaja creierului există urme de culoare gri-verzui.

Simptomele și semnele atrofiei multiple ale creierului

Există forme rigide cerebeloase și rigide acnetice ale bolii. Comisia de consens în 1996 a adoptat următoarele criterii clinice pentru MSA:

  • Boala sporadică cu un curs progresiv.
  • O combinație de:
    • disfuncție autonomă (impotență, retenție sau incontinență urinară în primii 2 ani de boală);
    • Sindromul Parkinsonism (rezistent la medicamentele L-DOPA),
    • ataxia (în prezența sau absența caracterelor piramidale).

Primele manifestări clinice pot varia, dar se caracterizează printr-o combinație de parkinsonism necoordonat de levodopa, tulburări cerebeloase și insuficiență autonomă.

Parkinsonism. Acest simptom predomină în timpul degenerării striatonigrale și include rigiditate musculară, bradykinie, tulburări posturale și tremor postural de tip stactil. Există, de asemenea, o dizartrie pronunțată cu pronunția tremurândă a cuvintelor. Spre deosebire de boala Parkinson, cu atrofie multisystematică, tremor de repaus și dischinezie nu sunt de obicei observate și toate simptomele existente, dacă pot fi corectate cu levodopa, pot fi fie nesemnificative, fie pentru o perioadă scurtă de timp.

Tulburări cerebeloase. Acest simptom predomină cu atrofia olivopontocerebelară și include ataxie, dismetrie, disdiocochokineză (dificultate în efectuarea mișcărilor alternante rapide), deplasări de coordonare și mișcări ale ochiului.

Insuficiență vegetativă. Alte simptome ale eșecului autonom care se pot dezvolta în stadiile târzii ale bolii includ scăderea transpirației, dificultăți de respirație și înghițire, incontinență fecală și scăderea lacrimării și salivării. Adesea există o încălcare a comportamentului în faza de somn cu mișcări rapide ale ochilor (de exemplu, vorbind sau făcând mișcări în această fază de somn) și respirație insuportabilă.

Simptomele și semnele atrofiei multiple ale creierului

Principalele simptome ale degenerării striatale sunt:

  • Boala Parkinson;
  • bradikinezie;
  • rigiditate musculară;
  • tremor, instabilitate posturală;
  • pareză;
  • mioclonus;
  • întârzierea excreției urinei;
  • hipotensiunea ortostatică (reducerea tensiunii arteriale sistolice cu mai mult de 30 mm Hg și menținerea unei astfel de afecțiuni în decurs de 15 minute după ridicarea de la o poziție predispusă sau o efort fizic scăzut);
  • tulburări de mers;
  • membrele strâmbe;
  • cerebralar dizartrie;
  • tulburări oculomotorii;
  • demență;
  • tulburări cognitive (multiple);
  • încălcarea orientării vizual-spațiale;
  • vorbire lentă;
  • fluență excesivă;
  • halucinații;
  • delir;
  • agresiuni sau depresii;
  • disfagie;
  • disfonie;
  • respirație șuierătoare;
  • (poate să apară în timpul somnului în stadiile inițiale ale bolii și mai târziu în timpul vegherii);
  • simptome corticospinale (hiperreflexie sau răspuns extensor la stimularea plantară);
  • Sindromul Raynaud sau hipotermia patologică a extremităților;
  • membrele albe;
  • instabilitate emoțională;
  • halucinații vizuale;
  • amețeli;
  • pierdere în greutate;
  • apetit scăzut.

Diagnosticul atrofiei multiple a creierului

  • Examen clinic (Parkinsonism sau tulburări cerebeloase, prost corectate prin utilizarea levodopa, în asociere cu tulburări autonome).
  • IRM a creierului.

Nu există metode de diagnostic, ale căror rezultate ar fi decisive în diagnosticare, totuși, schimbările în striatum, puntea creierului și cerebelul indică un avantaj al atrofiei multisistemului. Astfel, atrofia multisistemului poate fi diagnosticată în timpul vieții dacă aceste modificări sunt detectate în combinație cu insuficiența autonomă și eficiența scăzută a utilizării preparatelor de levodopa.

Tratamentul degenerării striatale

Tratamentul specific nu există, dar simptomele pot fi corectate după cum urmează.

  • Hipotensiunea ortostatică: tratamentul include o creștere a cantității de lichid consumat cu o creștere a conținutului de sare din alimente, precum și posibila utilizare a fludrocortizonei. Poate fi util să purtați lenjerie de compresie pentru corpul inferior (de exemplu, bandaj abdominal, ciorapi de compresie) și utilizarea midodrinei (un agonist al adrenoreceptorului). În același timp, este necesar să se ia în considerare faptul că midodrinul crește rezistența vaselor periferice, determinând o scădere a tensiunii arteriale. Ridicarea vârfului patului cu 10 cm reduce severitatea poluriei nocturne și hipertensiunii arteriale și poate, de asemenea, reduce severitatea hipotensiunii ortostatice de dimineață.
  • Parkinsonism: pentru a reduce severitatea rigidității musculare și a altor simptome ale parkinsonismului, este posibil să se utilizeze preparate din levodopa / carbidopa, totuși aceste preparate se dovedesc adesea ineficace sau prezintă puține îmbunătățiri.
  • Incontinența urinară: dacă detrusorul este hiperreflexat, pot fi utilizate clorură de oxibutinină sau tolterodină. Retenția urinară: mulți pacienți au nevoie de tehnici de autocatterizare pentru golirea vezicii urinare.
  • Constipație: trebuie să urmați o dietă și, dacă este necesar, să faceți clisme.
  • Disfuncție erectilă: Sildenafilul este posibil într-o doză de 50 mg pe cale orală (după cum este necesar), precum și unele tehnici fizice.

Tratamentul patogenetic al MSA nu există. Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în stadiile incipiente ale bolii răspund la preparatele L-DOPA. În plus, puteți atribui amantadină în interiorul sau intravenos. În multe cazuri, se recomandă utilizarea acestor medicamente în combinație cu un antidepresiv. Adesea, terapia non-medicament devine mai importantă pentru pacient:

  • consultarea detaliată care explică natura cronică a bolii și diferențele sale față de boala Parkinson;
  • cursuri cu terapeuți de vorbire, inclusiv exerciții de vorbire și formare menită să păstreze capacitatea de a înghiți;
  • exerciții terapeutice (exerciții de echilibru, menținerea forței musculare);
  • bandajarea elastică a picioarelor sau a ciorapilor elastici cu hipotensiune ortostatică;
  • cateterizarea suprapubică a vezicii urinare cu retenție sau incontinență pronunțată a urinei;
  • utilizarea unei sonde gastrice dacă nu vă puteți mânca singuri.

La pacienții cu atrofie sistemică multiplă, răspunsul la medicamentele anti-Parkinson utilizate în această boală este standard - mai ales slab pozitiv sau neutru. Cu toate acestea, aceste medicamente rămân medicamente de primă linie în absența unor opțiuni de tratament mai bune.

De asemenea, sunt recomandate alte tratamente utilizate pentru a elimina simptomele asociate ale atrofiei sistemice, de exemplu, hipotensiunea ortostatică. Unul dintre aceste tratamente este chirurgia.

În prezent, tratamentul chirurgical este rar utilizat pentru multiple atrofii sistemice. Acest lucru se datorează faptului că există mai multe diferențe clinice între această afecțiune și boala Parkinson. Uneori stimularea creierului profund ajută la scăderea numărului de simptome, dar rezultatele sunt puține, chiar și la pacienții care răspund bine la tratamentul cu Levodopa.

Atrofia multisystem cu parkinsonism nu este o cauză semnificativă pentru spitalizare. Cu toate acestea, atunci când un pacient este într-o stare gravă, de exemplu, cu halucinații, agresivitate excesivă, probleme serioase cu somn sau alte simptome care agravează calitatea vieții, pacientul trebuie spitalizat până când starea se stabilizează.

Tratamentul ambulatoriu include următoarele:

  • gestionarea simptomelor parkinsoniene;
  • stabilizarea pacienților cu hipotensiune ortostatică;
  • evaluarea istoricului bolii;
  • evaluarea semnelor fizice ale bolii (de exemplu, dezechilibru sau alte simptome);
  • utilizarea dispozitivelor de asistență (walkers, scaune cu rotile);
  • instruirea pacientului cu auto-cateterizare (cu eliberare urinară întârziată);
  • consultările psihologului, psihiatrului.
  • un psiholog;
  • un neurolog;
  • fizician terapeut;
  • rehabilitator;
  • otolaringolog;
  • discurs terapeut.

Dieta și stilul de viață

În absența contraindicațiilor, pacienților cu hipotensiune arterială simptomatică poate fi prescrisă o dietă cu un conținut ridicat de sare. Acești pacienți trebuie să evite acțiunile și condițiile care duc la o stimulare excesivă a nervului vag sau vasodilatația (aceasta poate fi o căldură intensă, supraalimentarea, tulpina în timpul defecării).

PsyAndNeuro.ru

Metode de diagnosticare a MSA în stadiile incipiente

Atrofia multisisteme (MSA) este o boală neurodegenerativă fatală sporadică, cu debut la vârsta adultă, caracterizată prin eșec autonom autonom progresiv, parkinsonism, sindroame cerebeloase și piramidale în diverse combinații. MSA este considerată o boală rară (vezi www.orpha.net): apare în 3,4-4,9 cazuri la 100 000 de populație, dar pentru un grup de peste 40 de ani este de 7,8.

O acumulare mare de a-synuclein în oligodendrocite, împreună cu degenerarea striatinigrală sau ataxia olivopontocerebelară, devine un indicator de autopsie.

MSA a apărut ca o formă nosologică separată în 1969, sumarizând trei diagnostice separate anterior. Până la începutul secolului XX, boala a existat sub diferite denumiri: degenerarea striatală (SND), atrofia olivomostală și cerebrală (OPCA) și sindromul Shay-Drader (denumit după cercetători George Milton Shay și Glen Albert Drader). combinații de simptome ale MSA. Termenul "sindrom Shay-Drager" nu mai este folosit.

În prezent, boala are două subclase: MSA-p (tip parkinson sau degenerare stratonigrală, MSA-p - engleză) și MCA-c (atrofia olivopontocerebelară, MSA-c - engleză). Distincția dintre cele două tipuri devine mai strălucitoare pe măsură ce boala progresează.

Diagnosticarea ISA este foarte dificilă. De regulă, debutul bolii apare în a șasea a zecea viață a pacientului. Speranța de viață variază de la 6 la 15 ani după diagnosticare.

Simptomatologia este amestecată: în plus față de parkinsonism, ataxia cerebelară, ataxia motorie, colapsul ortostatic, problemele sistemului autonom sunt identificate (vezi tabelul 1 și figura 1). Predominanța parkinsonismului sau ataxiei cerebeloase determină posibilitatea (probabilă sau posibilă) a bolii (probabil, definit) și alegerea unui subtip.

Fig. 1 Manifestări multidisciplinare ale ISA. Traducerea în limba rusă. Sursa: Fanciulli, Alessandra și Gregor K. Wenning. "Atrofia cu mai multe sisteme" New England Journal of Medicine 372,3 (2015): 249-263

În cursul tratamentului, la început, se poate observa reacția la medicamentele care conțin levodopoderzhaschie, dar în timp, eficacitatea acestora scade. Ambele tipuri de MSA se caracterizează printr-o progresie drastic rapidă a bolii. Pierderea autonomiei pacientului este însoțită de dificultăți în digestie și respirație (stridorul poate duce la necesitatea unei traheostomii). Potrivit statisticilor furnizate de A. Funchully și G. Wenning, în timpul somnului, 40% dintre pacienți aveau apnee în somn. În stadiile ulterioare ale bolii, trebuie evitate condițiile de dezvoltare a pneumoniei. În plus, MCA este însoțită de hipertensiune arterială în timp ce stau jos. În timpul somnului, pacienții au afectat mișcările oaselor în timpul somnului REM [5]. De asemenea, o scădere a transpirației, incontinență (inclusiv poliuria nocturnă), la bărbați - disfuncție erectilă. Trebuie avut în vedere faptul că ultimele două dintre aceste simptome nu pot fi asociate cu MSA. Dar, în orice caz, tratamentul preventiv și continuu al infecțiilor tractului urinar este necesar.

În stadiile mai avansate ale bolii, în conformitate cu Fanchully și Venning, 50% dintre pacienți suferă de durere paralizantă. O condiție caracteristică pentru dezvoltarea acestui simptom a fost distonia. Simptomul este mai frecvent la femei.

În viața de zi cu zi, pacienții se confruntă nu numai cu limitări medicale, ci și cu dificultățile cotidiene pe care le impune boala. Explicațiile externe ale bolii sunt exprimate într-un mod neobișnuit de mers, poziția capului. Din cauza spasmelor, un "zâmbet sardonic" apare uneori pe fața pacienților cu MSA. Atunci când MCA-n apare involuntar o înclinare puternică sau tragerea capului înainte. Mișcările constrânse și lentă fac dificilă îndeplinirea sarcinilor de rutină.

O boală rară nu este cunoscută de toată lumea și, uneori, cauzează neînțelegerea altora. Prin urmare, în locurile publice, datorită limitărilor fizice, pacienții se confruntă cu stres, se limitează la socializare, evită locurile aglomerate, ceea ce creează factori suplimentari care agravează depresia concomitentă și disconfortul psihologic (vezi "manifestările neuropsihologice", Tabelul 1).

Tabelul 1. Criterii pentru diagnosticul primar al MSA

Atrofia multisystem sau sindromul Shaya-Drager

Acest articol vă va spune despre această boală, cum ar fi atrofia multisistemului.

Informații generale despre boală, cauze, semne de diagnostic, tratament al consecințelor și prevenire.

Dacă o persoană are insuficiență vegetativă, numai în acest caz sindromul Shay-Drager se poate dezvolta, deși acest termen nu este oficial disponibil în prezent.

Informații generale despre boală

Atrofia multisystem sau sindromul științific Shay-Drager este o boală neurologică de tip degenerativ sever. În plus, oamenii de știință cred că o întrerupere a activității celulelor nervoase, în unele părți ale creierului, poate provoca o boală. Ca rezultat, această patologie conduce la probleme grave ale sistemului musculo-scheletal, în cazuri severe se poate produce o paralizie completă a extremităților inferioare și superioare.

Pe lângă problemele cu aparatul opornomotor, atrofia multisistemului poate duce la o încălcare a altor funcții necesare pentru întreaga viață a unei persoane, de exemplu - poate fi urinare necontrolată sau valuri constante de tensiune arterială. Conform statisticilor oficiale, boala afectează bărbații în 55% din cazuri de la 50 la 60 de ani. Aceasta este o boală foarte rară și afectează 4 persoane din 100 de mii.

Cauzele atrofiei multisistemului

Cauzele exacte ale atrofiei multisistemului nu au fost pe deplin studiate de specialiști. Dar un număr de oameni de știință au o versiune pe care gena Src o datorează omologiei, are mai multe domenii simultan. În plus, P. Hanna și colab.

Aceste concluzii importante permit oamenilor de știință să sugereze că această cauză subliniază marea sensibilitate a sistemului nervos central la diverși factori toxici. Dar, la fel, motivul exact pentru ca nimeni să nu poată identifica și nu a reușit.

Simptomele bolii

Semnele atrofiei multisistemului sunt destul de diverse. Tocmai pentru că boala are un număr mare de simptome, imaginea clinică se poate manifesta în diferite combinații:

  1. Sub formă de tulburări autonome.
  2. Pot să apară tensiuni arteriale bruște, să încetinească reacțiile și mișcările.
  3. Sub forma unei coordonări și echilibru slabe.

Este foarte asemănător cu boala Parkinson. Și se caracterizează prin mișcare lentă. Atrofia multisistemului este diagnosticată la examinarea externă de către un medic în 65% din cazuri. Simptomele generale ale bolii sunt următoarele:

  • dezechilibru;
  • tulburări urinare;
  • apariția hipertensiunii;
  • constipație;
  • tulburări de vorbire;
  • sete constantă și gură uscată;
  • impotenta;
  • sforăitul puternic.

Important la bărbați primele simptome ale atrofiei multistemice pot fi disfuncția erectilă.

diagnosticare

Diagnosticul atrofiei multisistemice apare în prezența datelor după sondaj. Dacă bănuiți că medicii prescriu:

  • IRM a creierului. Ajută la a descoperi chiar și cele mai mici modificări ale creierului;
  • examen clinic;
  • teste de sânge și de urină;
  • Scanarea MSA dezvăluie patologiile inervării inimii;
  • teste vegetative. Prin această analiză, se determină prezența unei insuficiențe autonome.

Nici o metodă de diagnosticare nu este considerată definitivă, dar unele (de exemplu, RMN, tomografie nucleară cu metaiodobenzilguanidină ajută la confirmarea prezenței atrofiei multisistemului.

tratament

Până în prezent, nu sa găsit nici un tratament al bolilor atrofice, deoarece este foarte dificil să se trateze întreruperile muncii neuronilor. O metodă care ajută la încetinirea procesului de degenerare a celulelor cerebrale este medicamentul regulat prescris de un medic.

În primul rând, acestea trebuie să vizeze îmbunătățirea circulației sanguine în creier și procesele metabolice. În plus, experții prescriu terapie care va ajuta la eliminarea simptomelor bolii. În cele mai multe cazuri, experții prescriu Fludrocortisone. În plus, medicii sfătuiesc să ridice marginea patului cu 10-15 centimetri, ceea ce va ajuta la reducerea presiunii intracraniene.

Consecințele atrofiei multisistemului

Poate provoca pierderea parțială sau completă a vederii, infertilitatea, paralizia membrelor.

Pentru a preveni apariția atrofiei, este foarte important să menținem un stil de viață sănătos și activ. Întotdeauna aveți o stare bună - îmbunătățește calitatea vieții.